Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı protein faktörlerinin yokluğundan dolayı oluşan, genetik bir kan pıhtılaşma bozukluğu hastalığıdır. Hastalık X kromozomunda bulunan, mutasyona uğramış genlerin aktarılması yoluyla taşınır ve nesilden nesile iletilir. Dünya genelinde tanısı konulmuş hemofilinin görülme oranı 1/10000’dir. Bazı durumlarda kız çocuklarında da görülebilir ancak bu durum çok enderdir.
Genellikle kadınlar taşıyıcı, erkekler hasta olmaktadır. Erkek çocukların, sağlam baba ve taşıyıcı anneden hastalık genini alma oranı %50, kız çocukların taşıyıcı geni alması %50 oranındadır. Bunun dışında sağlam bir anne ve hemofili hastası bir babadan doğan kız çocukları taşıyıcı olurken erkek çocuklar sağlam olarak doğar.
Türleri;
Vücudumuzda kan pıhtılaşma süreci, faktör olarak adlandırılan 13 farklı proteinin yer aldığı kompleks bir mekanizma içerir. Kan damarı duvarları hasar gördüğünde, trombosit denilen kan pıhtılaştırma hücreleri hasarlı bölgeye sevk edilir. Kan hücreleri, pıhtılaşma faktörü olarak bilinen bu 13 protein dizisini etkinleştirerek pıhtılaşmayı sağlayan kimyasal maddeleri serbest bırakırlar. Hastalığın türleri, kandaki bu 13 protein faktörünün eksikliğine bağlı olarak sınıflandırılırlar. Bunlardan, hemofili A (Faktör 8 eksikliğinde) ve hemofili B (Faktör 9 eksikliğinde) en sık rastlanan tiplerdir.
Hemofili A
Faktör VIII (8) proteinin eksikliğinde görülür. En sık görülen hemofili tipidir. Hastalarda yaklaşık %80-85 oranında hemofili A görülür.
Hemofili B (Noel Hastalığı)
Faktör IX (9) proteinin eksikliğinde görülür. A grubuna göre daha az, yaklaşık %15 oranında görülmektedir.
Belirtileri;
Hastalığın kanamaları vücudun herhangi bir yerinde görülebilir. Kanamanın olduğu bölgeye bağlı olarak belirtiler şu şekildedir:
Hemartroz (Eklem içi kanama) : En sık diz, dirsekler ve ayak bileklerinde görülür. Eklem boşlukları kanamayla beraber şişerek, ciddi ağrılara ve zamanla eklemlerin bozulmasına neden olur. Bu durumda eklem replasman (yenileme) ameliyatları gerekebilir.
Hematom (Kaslarda meydana gelen kanama) : Ağız ve burunda kanamalar olabilir. Diş muayenesinden sonra yaygın kanamalar görülür.
Hematom oluşumu, kompartman sendromuna neden olabilir. Bu sendrom, kaslarda büyük miktarda basınç olduğunda meydana gelen ve etkilenen dokulara kan akışını önleyerek ciddi sonuçlara yol açabilen bir durumdur.
Gastrointestinal sistem kanamaları: Dışkıda kanama ve hematüri (idrar yoluna bağlı olarak kanlı idrar) görülebilir.
İntrakranial kanama (Kafatası kanaması): Mide bulantısı, kusma, halsizlik, uyuşukluk gibi belirtiler gösterir. Ölüme kadar gidebilecek sonuçlara yol açabilir.
Hemofili Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi
Hemofili hastalarına ve yakınlarına öneriler;
- Bebeklik ve çocukluk döneminde kazaları önleyecek ev ortamı hazırlamak gerekir. Sert ve köşeli mobilyalar, masa ve sehpalar evde olmamalıdır.
- Uzman bir ekiple iyi yönetilebilecek bir hastalıktır. Hekimlerle iletişim halinde olmak, eğitim toplantılarına ve yaz okullarına düzenli olarak katılmak gerekir.
- Aileler umutsuz olmasınlar, bebeklerini engelsiz bir şekilde büyütebilirler.
- Aşırı kilo almamalıdırlar.
- Kanamaların erken tedavisi hayat kurtarır ve koruyucu tedaviler ağır kanamaları önler.
- Kanamalara sebep olacak futbol, basketbol, voleybol, bisiklet sürmek gibi sporlardan uzak dursunlar. Yüzme, masa tenisi ve yürüyüşler önerilir.
